■济宁市妇幼保健计划生育服务中心

周艳彬

孕妈妈们，你们是否正在为产检选择无创DNA还是无创DNA升级版而犹豫呢？这两项技术虽然名称相似，但检测范围和精度却有所不同。本文将详细解析它们的区别，帮助您根据自身情况做出合适的选择。

胎儿染色体无创DNA检测是利用高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，提取其中的游离DNA（包括胎儿游离DNA），利用高能量测序技术进行测序和生物信息分析，判断胎儿是否存在染色体异常的方法，具有无创、安全、准确率高等优点。无创DNA PLUS是无创DNA技术的升级版，同样基于孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序和分析，但检测范围更广、测序深度更深、测序数据量更多、准确性更高、假阳性率更低等优势，能够检测更多类型的染色体异常。

适用人群：

1.唐筛结果显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险与临界风险1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、孕妇Rh阴性血型、出血倾向、慢性病原体感染活动期、发热等）。

3.孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，但孕妇自身仍然想要评估21－三体、18－三体、13三体综合征风险者。

无创DNA产前筛查，即孕妇外周血胎儿游离DNA检测，是一种安全、准确的产前筛查技术、只需要抽取孕妈妈的一管血，就可以检测宝宝患21－三体（唐氏综合征）、18－三体（爱德华氏综合征）、13－三体（帕陶氏综合征）的风险。如果把普通无创DNA检测比作“基础体检”，那么无创DNA升级版就是“全面体检”，除了检查21－三体、18－三体、13－三体三种综合征外，还能筛查其他常见染色体异常（如性染色体异常、其他常染色体异常）和92种微缺失/微重复综合征（如猫叫综合征、天使综合征等）。无创DNA升级版检测是在无创DNA检测的基础上的进一步升级，大幅提升了染色体异常的检出率，并能提供更全面、更精准的胎儿染色体健康信息。

建议孕妈妈们结合孕周、年龄、家族遗传史及早期筛查结果，与产科医生或遗传咨询医生进行详细咨询评估后，选择最适合自己的检测方案。

济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心是济宁地区最早经省级卫生部门审批的产前诊断机构，承担着全市产前筛查与诊断工作。常规开展孕中期检测、孕妇外周血无创DNA及升级版检测、羊水穿刺、染色体核型分析、BoBs检测、染色体微阵列分析等项目，致力于产前筛查高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常等遗传咨询和产前诊断，同时也为无创DNA产前筛查的高风险孕妇提供后续的遗传咨询和诊断工作。